Hur ärvs hemokromatos
•
Många sjukdomar samt störningar förekommer som en resultat från förändringar alternativt mutationer inom en viss gen , och några av dessa mutationer kunna överföras mot kommande generationer. Ibland existerar detta arv enkelt, medan andra gånger ytterligare genetiska förändringar alternativt miljöfaktorer även måste existera närvarande på grund av att enstaka viss sjukdom ska utvecklas. Gregor Mendel studerade pleiotrofi , formulering av flera drag från en enda gen, vilket kan orsaka vissa genetiska sjukdomar.
Autosomal tillbakadragen arv
Vissa sjukdomar eller attribut kräver numeriskt värde muterade duplikat av ett specifik gen för för att utvecklas - en ifrån varje mamma/pappa. Med andra ord måste båda föräldrarna ha den specifika genen och ge den vidare för för att deras ungar eventuellt bör kunna påverkas. Om barnet bara får en kopia av enstaka recessiv muterad gen kallas de bärare; de kommer inte för att utveckla sjukdomen men kunna överföra den till sina barn. då båda föräldrarna är opåverkade bärare (vilket betyder för att var samt en bara har ett kopia från en viss recessiv felgen), är detta 25% chans att deras barn kommer att ärva den felaktiga genkopian ifrån båda föräldrarna och påverkas av alternativt predisponerad till att förbättra tillstånd alternativt sjukdom,
•
Hemokromatos
Ärftlig hemokromatos är en sjukdom som orsakas av en genetisk störning där en person ackumulerar en farlig nivå av järn i kroppen.
Människor, liksom de flesta djur, har inga möjligheter att utsöndra överskott av järn. Överskott av järn ansamlas i vävnader och organ och stör deras normala funktion.
Den ärftliga formen av sjukdomen är vanligast bland personer med nordeuropeisk härkomst, särskilt bland personer med keltisk härkomst. Sjukdomen ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda kopiorna av genen i varje cell har mutationer. Oftast bär föräldrarna till en person med ett autosomalt recessivt tillstånd vardera på en kopia av den muterade genen, men visar inga tecken och symtom på sjukdomen.
Frågor och svar
F: Vad är hereditär hemokromatos?
S: Ärftlig hemokromatos är en genetisk sjukdom som innebär att en person ackumulerar en farlig nivå av järn i kroppen.
F: Varför ansamlar människor med denna sjukdom extra järn i kroppen?
S: Människor kan inte snabbt göra sig av med extra järn, vilket gör att det ansamlas i vävnader och organ och skadar kroppens normala funktion.
F: Vem löper störst risk att drabbas av den ärftliga formen av hem
•
Hemokromatos ( levercirros , bronsdiabetes) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av ökad absorption av järn i tarmen och avsättning i organ och vävnader av järninnehållande pigment (främst i form av hemosiderin) med utvecklingen av fibros. Förutom ärftlig (idiopatisk, primär) hemokromatos finns det också en sekundär, som utvecklas mot bakgrund av vissa sjukdomar.
Denna sjukdom beskrevs först som bronsdiabetes. Ärftlig hemokromatos är en autosomal recessiv metabolisk störning där det finns en ökad absorption av järn i tarmen under många år. En överskott av järn ackumuleras i vävnaderna, som kan nå g. Om 5 mg järn som konsumeras med mat behålls dagligen i vävnaderna, tar det cirka 28 år att ackumulera 50 g.
[1], [2], [3]
Orsaker hemokromatos
För närvarande har genetiska faktorers roll i utvecklingen av idiopatisk hemokromatos bevisats. Genens prevalens för ärftlig hemokromatos (den är lokaliserad på den korta armen av kromosom VI och är nära besläktad med regionen för antigener i HLA-histokompatibilitetssystemet) är 0,,07% med en heterozygositet i den europeiska befolkningen på cirka 10%. Hemokromatos utvecklas i fall per bärare av den ärftliga hemokromatosgenen och